Važan trenutak za medicinu: Objavljena ključna knjiga iz medicinske genetike u praksi

Krešimir Luetić: “Prof. dr. Primorac već godinama pomiče granice u medicini kako u Hrvatskoj tako i globalno, posebice u području personalizirane medicine i forenzičke genetika.”

Danas je u Kristalnoj dvorani hotela Westin u Zagrebu predstavljena knjiga Medicinska genetika u kliničkoj praksi, jedno od najopsežnijih djela iz područja biomedicine objavljeno u Hrvatskoj od njezine samostalnosti. Pred više od 450 uzvanika, među kojima su bili vodeći liječnici, znanstvenici, akademici, predstavnici zdravstvenih institucija i brojni autori, svečano je obilježen završetak projekta koji je okupljao hrvatsku i međunarodnu stručnu zajednicu gotovo sedam godina.

Knjiga na impresivnih 1335 stranica okuplja čak 178 autora iz Hrvatske i inozemstva te kroz 34 poglavlja donosi najnovije spoznaje iz područja medicinske genetike, genomike, molekularne medicine i personaliziranog pristupa liječenju.

Autori u knjizi obrađuju širok raspon područja – od rijetkih nasljednih bolesti, onkološke genetike i farmakogenomike do prenatalne dijagnostike, reproduktivne medicine, sekvenciranja cijelog genoma i primjene umjetne inteligencije u svakodnevnoj kliničkoj praksi.

Posebno se naglašava važnost multidisciplinarnog pristupa, budući da moderna medicina zahtijeva suradnju liječnika, genetičara, molekularnih biologa, biokemičara, bioinformatičara i stručnjaka za računalne znanosti. Već pri prvom pogledu na njezin sadržaj postaje jasno da nije riječ samo o još jednom stručnom izdanju, već o sveobuhvatnom znanstvenom projektu koji na jednom mjestu objedinjuje desetljeća iskustva, istraživanja i kliničke prakse.

Projekt je prije gotovo sedam godina pokrenuo prof. dr. Dragan Primorac tijekom sastanka Upravnog odbora Hrvatskog društva za humanu genetiku, s idejom da okupi vodeće stručnjake iz različitih područja biomedicine te stvoriti referentno djelo koje će povezati temeljna znanstvena otkrića s njihovom svakodnevnom primjenom u liječenju pacijenata. Sedam godina kasnije ta je ideja prerasla u publikaciju koja po svom opsegu, broju autora i znanstvenom značaju predstavlja jedno od najvećih izdavačkih ostvarenja u hrvatskoj medicini.

Svečanost je okupila brojne uglednike iz medicinske i znanstvene zajednice. Uvodnim govorima važnost projekta istaknuli su Dragan Primorac, predsjednik Međunarodnog društva primijenjenih bioloških znanosti, Hrvatskog društva za humanu genetiku i Hrvatskog društva za personaliziranu medicinu, prof. dr. Frane Staničić, predsjednik Ustavnog suda, akademik Željko Reiner, potpredsjednik Hrvatskog sabora, doc.dr. Krešimir Luetić, predsjednik Hrvatske liječničke komore,  prof. dr. Željko Krznarić, predsjednik Hrvatskog liječničkog zbora, doc. dr. Marija Bubaš, državna tajnica Ministarstva zdravstva Republike Hrvatske, Ivan Matijević, državni tajnik  Ministarstva poljoprivrede šumarstva i ribarstva, Željko Kolar, župan Krapinsko-zagorske županije, i brojni drugi visoki uzvanici, ravnatelji bolnica, znanstvenih instituta, itd.

„Ova knjiga nije samo zbirka stručnih poglavlja. Ona je dokaz da Hrvatska ima znanje, ljude i potencijal biti dio samog vrha moderne genetike i personalizirane medicine. Prof.dr. Primorac je predvodnik tih procesa.  Zato su nam potrebni upravo ovakvi projekti, knjige koje povezuju znanost i praksu, ljude različitih disciplina, iskustvo i mladost, hrvatsku i svijet.“, kazao je  Krešimir Luetić

„Već 152 godine aktivnog djelovanja Hrvatskog liječničkog zbora, okupljanja liječnika različitih stručnih struka i specijalnosti, s istim ciljem – unaprijediti medicinsku struku, poticati trajnu edukaciju i promicati naviše standarde liječničke profesije. Ovaj udžbenik upravo je primjer takve misije“, rekao je  Željko Krznarić

„Svaka velika medicinska knjiga predstavlja više od zbirke činjenica. Ona predstavlja most između znanosti i čovjeka, između laboratorija i liječničke postelje, između onoga što danas znamo i onoga što ćemo tek otkriti. Stoga, profesore Primorac, Vama, svim autorima i suradnicima, Medicinskoj nakladi, iskreno čestitam na ovom iznimnom djelu, te Vam želim da ovo djelo koje ste napisali i koje danas dijelimo s Vama postane ne samo udžbenik, nego i referentna točka generacijama liječnika koje dolaze, ” istaknula je doc. dr. Marija Bubaš.

Knjigu su potom predstavili neki od najuglednijih stručnjaka iz područja genetike i biomedicinskih znanosti u regiji. Među njima su bili prof. dr. Borut Peterlin, predstojnik Kliničkog instituta za genomsku medicinu u Ljubljani, prof. dr. Ozren Polašek, upravitelj Hrvatske zaklade za znanost, te prof. Željana Klječanin Franić u ime Medicinske naklade, koji su istaknuli da knjiga predstavlja važan doprinos ne samo hrvatskoj nego i regionalnoj medicinskoj literaturi.

„Knjiga je sredstvo mišljenja, ne samo prenošenja znanja. I zbog toga, samo akademska sredina koja stvara svoj jezik pokazuje da nije samo prenositelj znanja, nego i tumač i sukreator znanja u budućnosti. Zbog toga bih htio iskreno čestitati profesoru Draganu Primorcu, svim autorima i urednicima, pa i izdavaču, za jedan hrabar potez u izdavanju jednog tako značajnog djela”, kazao je Borut Peterlin.

Ozren Polašek: “Udžbenik mora biti „outlet“ koji pomiče granice, a ovaj je udžbenik to postigao na više načina – ne samo kroz volumen, ne samo kroz sadržaj, ne samo kroz sustavno razumijevanje cijelog područja. (…) Ovaj udžbenik je napravio još jednu stvar, još jednu granicu je pomaknuo (…) On je vrh same veze između temeljnog poučavanja i znanosti. “

Posebna vrijednost ovog djela leži u činjenici da dolazi u trenutku kada genetika prolazi kroz jednu od najvećih revolucija u svojoj povijesti. Napredak tehnologija sekvenciranja cijelog genoma, razvoj umjetne inteligencije te sve veća dostupnost molekularnih dijagnostičkih metoda u posljednjih su desetak godina iz temelja promijenili način na koji medicina pristupa bolestima.

Dijagnoze koje su nekada zahtijevale godine pretraga danas se mogu postaviti analizom genoma, dok se terapije sve češće prilagođavaju jedinstvenim genetskim obilježjima svakog pojedinog pacijenta. Upravo tim temama knjiga posvećuje značajan prostor, nudeći pregled tehnologija koje već danas oblikuju medicinu 21. stoljeća.

Mnogi sudionici promocije istaknuli su kako knjiga simbolizira razvoj hrvatske znanosti tijekom posljednjih desetljeća. Nekada rezervirana za uski krug istraživača, medicinska genetika danas postaje sastavni dio gotovo svih grana medicine – od pedijatrije i ginekologije do onkologije, neurologije i kardiologije. Upravo zbog toga ovo izdanje ima potencijal postati nezaobilazna literatura za liječnike, specijalizante, studente medicine i istraživače koji žele razumjeti najnovije trendove u dijagnostici i liječenju bolesti.

Iza ovog projekta krije se i izniman organizacijski pothvat. Koordinacija gotovo dvije stotine autora, usklađivanje sadržaja, recenzentski postupci te složeni tehnički i grafički procesi zahtijevali su godine rada i predanosti. Prema riječima organizatora, riječ je o jednom od najsloženijih izdavačkih projekata ikada provedenih u području medicinske literature u Hrvatskoj.

Atmosfera tijekom promocije jasno je pokazala da okupljeni nisu svjedočili samo predstavljanju nove knjige. Bio je to svojevrsni presjek razvoja hrvatske medicinske genetike, ali i pogled prema budućnosti u kojoj će genomska medicina imati sve važniju ulogu u zdravstvenoj skrbi. Brojni autori koji su sudjelovali u nastanku knjige nakon završetka službenog dijela programa okupili su se na zajedničkom fotografiranju, simbolično obilježivši završetak višegodišnjeg projekta koji će ostati trajno zabilježen u povijesti hrvatske medicine.

U vremenu kada znanstveni napredak sve brže mijenja svakodnevnu medicinsku praksu, Medicinska genetika u kliničkoj praksi predstavlja mnogo više od stručnog priručnika. Ona je svjedočanstvo znanja, suradnje i vizije gotovo dvije stotine autora koji su zajedničkim radom stvorili djelo koje će generacijama zdravstvenih djelatnika služiti kao izvor informacija, inspiracije i stručnog usavršavanja.

Današnja promocija stoga će ostati zapamćena ne samo kao predstavljanje jedne knjige, nego kao važan trenutak za hrvatsku znanost i medicinu – trenutak koji potvrđuje da Hrvatska ima znanje, stručnjake i ambiciju ravnopravno sudjelovati u globalnoj eri genomske i personalizirane medicine.

D.M. / Foto: Matija Djanešić